인간의 유전체는 30억 개의 염기로 이뤄져 있는데, 이번 프로젝트를 통해 876만 개의 유전자 변이를 발견했다. 이 중 184만 개는 기존에 발견된 것과 달리 이번에 새롭게 발견된 변이였다. 그중에서도 6만3000여 개의 변이는 20명 가운데 13명에게서 공통적으로 발견된 것이어서, 한국인 특유의 유전자 변이로 해석된다.
이같이 알려진 한국인 특유의 변이는 질병에 관련된 유전자에서부터 신체 특성에 관한 것까지 다양했다. 대표적인 게 매운맛을 즐기는 한국인의 특이적 변이다. 20명 중 6명에게서 공통으로 발견된 변이로, 고추의 매운맛 성분인 캅사이신에 의해 활성화되는 단백질과 연관이 있는 것으로 나타났다. 이 변이로 인해 기능이 달라진 단백질이 매운맛을 즐기는 한국인의 식생활 습관을 설명해줄 단서가 될 것으로 예상된다. 또 된장·김치같이 발효음식을 좋아하는 한국인 특이적 취향 유전자도 나왔다.
테라젠이텍스 박종화 박사는 “세계적으로 300여 건의 인간 지놈 해독 결과가 공개되었지만 대부분 서양인이나 아프리카인, 일부 동양인으로 이루어져 한국인에 대한 유전정보가 미비했었다”며 “이번에 6만여 개의 한국인 공통 변이를 발견함으로써 한국인을 위한 지놈 해독이 가능해졌다”고 설명했다.